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对于明确病因的遗传性耳聋，基因治疗被视为是理想的治疗方式，即以正常的基因弥补缺陷的基因，一次给药从根本上恢复或改善听力，实现听觉功能的持久性恢复，且更加接近自然的声音。
2022年上海国际生物医药产业周期间，第一财经记者从上海鼎新基因科技有限公司（下称“鼎新基因”）获悉，该公司与复旦大学附属眼耳鼻喉科医院合作的治疗先天性耳聋基因疗法（RRG-003）近日已启动临床试验，这是国内开展的首个用于治疗耳聋的基因疗法临床试验，预计将在下个月完成首例患者入组。
治疗耳聋，是当今医学界面临的重大挑战之一，我国每年新出生的3万名聋儿中，60%的先天性耳聋由遗传因素引起，其中OTOF是常见的一个致聋基因，是导致听神经病的主要原因之一。
对于明确病因的遗传性耳聋，基因治疗被视为是理想的治疗方式，即以正常的基因弥补缺陷的基因，一次给药从根本上恢复或改善听力，实现听觉功能的持久性恢复，且更加接近自然的声音。
RRG-003候选药物，是将AAV（腺相关病毒）基因疗法应用于内耳，旨在根治恢复或改善OTOF突变耳聋患儿的听觉和言语功能，利用局部的微创给药将RRG-003递送到耳蜗内，从而补偿耳畸蛋白缺陷，达到恢复听力目的。
近十年来，在全球，随着递送载体和基因治疗技术的快速发展，相关药物在疾病治疗中取得重大突破，并有一些基因治疗药物相继获批上市。不过，在遗传性耳聋领域，尚无已上市的基因治疗药物。纵观全球，目前将AAV基因疗法用于治疗耳聋的临床研究有待突破。在海外，目前也只有美国Akouos和Decibel于今年下半年刚相继获得美国FDA的临床试验（IND）许可。
鼎新基因总经理刘新星对第一财经记者表示：“OTOF属于比较大的基因，需要运用两个AAV载体来进行大片段重组，从而才能形成有效药物，技术挑战比较大。我们花了很长一段时间，才克服了这些技术挑战，选择了最合适的AAV亚型、表达原件以及重组位点。RRG-003药物在动物模型上进行了充分的安全性和有效性评估，可以在体内产生正常的功能性OTOF蛋白。”
这次的临床试验是以研究者身份发起的临床试验，旨在探索RRG-003候选药物治疗OTOF突变耳聋的安全性、耐受性以及初步疗效。该临床试验已获得伦理委员会的批准，并在相关部门进行了备案，计划在全国招募2到3名儿童受试者。
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