阵发性睡眠性血红蛋白尿症、泛发性脓疱型银屑病、获得性血栓性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿……这些很难让人记住名字的疾病都属于罕见病。
过去，由于罕见病药难度高、投入大、受众狭窄等原因，药企等往往缺乏研发罕见病药物的驱动力，罕用药物像“被遗弃的孤儿”，也因此被称为“孤儿药”。可喜的是，近两年，各大跨国药企纷纷加码罕见病赛道。
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澎湃新闻记者注意到，在第五届进博会上，医药馆的不少全球制药巨头携旗下创新罕见病药亮相。借助进博会的开放平台，全球创新的罕见病药物不仅得以加速在国内上市，早日惠及中国患者，药企们也得以在此联合医生、患者组织、本土企业等各方力量，让罕见病不再“孤独”。
药企巨头进博会展示最新罕见病药
全世界有超7000种罕见病，这些患者面临的第一个难题是有药可用。在进博会上，国内罕见病群体得以看到更多罕见病药物正在走向他们。
罗氏制药进博会展台的派圣凯（可伐利单抗）
血液疾病一直是罗氏制药深耕的疾病领域，该公司在第五届进博会展示介绍了其在罕见血液病领域的多个成就。其中，用于阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）治疗的创新C5补体抑制剂——派圣凯（可伐利单抗）已经获得国家药品审评中心（CDE）授予的优先审评资格，未来在中国的上市有望先于美国、欧洲等市场，实现罗氏首个在中国“全球首发”的创新药物。
赛诺菲是罕见病治疗领域先行者，此次进博会上，展出了多款罕见病药物，包括首次展出全球获批的首个纳米抗体药物Cablivi ，这是首个靶向治疗获得性血栓性血小板减少性紫癜（aTTP）的药物。此外，赛诺菲还展出了新一代用于庞贝病的酶替代治疗（ERT）药物Nexviazyme，获得FDA授予的“突破性疗法”称号，能显著改善庞贝病患者的呼吸功能和运动能力。
阿斯利康进博会罕见病展区
相比之下，阿斯利康是罕见病领域的“新人”，2020年底，以 390亿美元的现金和股票收购瑞颂制药而正式进军罕见病领域。在此次进博会上展出了其在中国市场的首个罕见病药物苏立瑞（依库珠单抗），该药是全球首个获批的C5补体抑制剂，也是在我国已获批用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症和非典型溶血性尿毒症综合征的处方药。
全球最大私有药企勃林格殷格翰也在罕见病领域有布局。第五届进博会期间，勃林格殷格翰展出了针对罕见病泛发性脓疱型银屑病（GPP）的同类首创药物佩索利单抗，该药于今年9月在美国获批上市，有望于今年在中国获批。
值得一提的是，基于佩索利单抗的关键性II期临床研究数据，佩索利单抗先后获得国家药品监督管理局药品审评中心突破性治疗药物认定和优先审评审批资格，该药也实现了全球同步研发、同步注册，有望实现“零时差”获批惠及中国患者。
让更多人了解罕见病
引入创新产品，让罕见病患者有药可用是第一步，如何让贴有“少数派”标签的罕见病为更多人所知，也是各家加码罕见病领域药企们的重要工作。第五届进博会期间，多家药企官宣了多个罕见病相关项目。
11月6日，勃林格殷格翰宣布，携手皮肤病领域内大咖专家、银杏罕见皮肤病（GPP）关爱中心，针对罕见皮肤病泛发性脓疱型银屑病（GPP）编撰国内首部《泛发性脓疱型银屑病患教手册》。该手册将图文结合的形式，帮助患者正确认知GPP，了解疾病发作表现、疾病评估工具、科学管理疾病等方面的知识，也将帮助患者了解正确面对疾病的方式，加强疾病自我管理意识与能力。
同样是在进博会期间，辉瑞围绕血友病与多方达成合作意向，其中与中国罕见病联盟、中国社会救助基金会、平安健康集团就 “精准帮扶，回归社会”促进工程达成战略合作意向，旨在通过多层次治疗保障、一站式管理平台、数字化高效医患教育、系统化技能培训等诸多创新举措，帮助患者就近接受同质化规范化的诊治，早日回归社会。
可以看到，罕见病正在受到越来越多的关注。据新华社消息，2022年国家医保药品目录调整对罕见病用药开通单独申报渠道，支持其优先进入医保药品目录。截至目前，已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病。2018年以来，通过谈判新增19种罕见病用药进入医保药品目录，平均降价52.6%。
在全社会对罕见病的关注不断加深的过程中，进博会也发挥着巨大的力量。今年5月，第五届进博会药品专委会罕见病专题线上研讨会举办，罗氏制药、武田制药、诺华、辉瑞、赛诺菲、勃林格殷格翰等企业参与其中。中国国际进口博览局副局长刘福学提到，进博会致力于搭建政企交流、行业互助的平台，也愿意成为政府部门调研行业发展的平台和抓手。
谈及进博会对于罕见病事业的意义，阿斯利康全球执行副总裁、国际业务及中国总裁王磊在接受澎湃新闻记者采访时也表示，进博会是中国的开放的重要的窗口，目前罕见病很多药物还是靠进口，此次进博会上，罕见病成为一个焦点，也形成了对于罕见病关注的氛围。希望可以用好进博会的展示平台，让大众了解罕见病，让医生意识到罕见病是一个值得参与的事业，如此才能造福更多患者。
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