中国商报（记者 马嘉）胳臂、肚子、腿上生出密集的咖啡斑，面目也因肿瘤而扭曲变形。因为长得和其他孩子不一样，12岁的儿童“一一”承受着外界异样的眼光。
“一一”的病症较为罕见，四处求医的妈妈刘冬梅为此跑遍了合肥、南京、上海的各类医院，仅确诊就花去了三年时间。
“在南京，医生给出‘这可能是神经纤维瘤病’的说法。“历经无数次崩溃的刘冬梅说：”在此之前，几乎所有的医生都告诉我，这个病治不好了。”
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神经纤维瘤（NF）是一种由于基因突变而导致的神经系统遗传性肿瘤。其中，1型神经纤维瘤病（NF1）占全部NF的88.9%。
在我国，NF1的推算发病率为5/100万，新生儿发病率为1/3000。“一一”患的就是这种病。
神经纤维瘤病（NF1）往往在儿童期发病。患者皮肤会有牛奶咖色斑，身上和面部长出泡泡状肿瘤。患儿被称为“泡泡宝贝”。
“泡泡”这个可爱的称呼背后，伴有视力下降、消化道受阻等症状，还有疼痛、畸形和残疾，病情严重则可能导致面瘫、失明，甚至致命。
伴随着容貌和身体外观上的改变，“泡泡宝贝”和家人们也承受着巨大的精神压力和负担。
正因如此，神经纤维瘤病（NF1）的救治诊疗成为社会广泛关注的话题。
与此同时，作为一种罕见病的患者，“泡泡宝贝”除了要面对生理病变和容貌改变，还要面对容易误诊和用药短缺的难题。
今年5月，首款治疗NF1的药物在国内获批上市。有了药，“泡泡宝贝”确诊难、治疗难的局面能解决吗？
1、看不到尽头的就诊路
多数“泡泡宝贝”从发病到确诊，要三至五年。
“很多医生说孩子是先天性异常。”这无疑给了刘冬梅“当头一棒”。
首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科副主任医师刘悄吟表示，由于NF的认知度较低，部分医生在首诊时，看到孩子皮肤有斑会认为这是胎记，这时会延误诊断。
同样无法确诊的还有八岁的儿童满满。满满的口腔、眼睛、颅内、骨骼都出现了病变，妈妈邹杨带着儿子辗转了全国各地的医院。
此前没有药的时候，邹杨只能根据满满的各个病症，寻找相对应的最好的医院治疗，如在北京同仁医院看眼睛、在北京天坛医院和北京宣武医院看颅内、在上海九院做外科整形。
“目前，因为没有药能根治NF1，医院多是对症治疗。”刘悄吟解释说，“若患者皮肤出现牛奶咖啡斑、雀斑，身上出现小的结节、肿物等轻微症状，医院会选择保守治疗；如果患者的肿瘤症状较为明显，医生则会考虑手术切除。”
NF的治疗手段目前有外科整形、手术切除肿瘤、放疗等。但数据显示，85%的NF1不可手术，且手术风险大，术后复发的风险为50%。
从满满3岁开始，邹杨就带着他在各大医院做手术评估。可直到满满8岁，他的手术评估仍然没有通过。
“孩子颅内有肿瘤，手术要开颅。这个肿瘤是丛状神经纤维瘤，不像普通的肿瘤（像鸡蛋一样，有边界）。这个肿瘤，在颅内，像一滩烂泥被打在墙上，无法通过手术切除干净，且复发率极高。”医生告诉邹杨，如果不做手术，孩子还能在她眼前活蹦乱跳；而一旦做了手术，孩子极有可能下不了手术台。
丛状神经纤维瘤（PN）是NF1的主要表现之一，出现在约50%的NF1患者中。
“目前，在切除肿瘤上，手术的全切率很低，在全球只有10%，不太可能通过手术把肿瘤完整切除掉。” 刘悄吟说，“哪些肿瘤长出来，且出现明显了症状，我们就把哪一块切掉，剩余的瘤灶还是不能动。因为这部分肿瘤连着主干神经，切除后，孩子可能面临无法发声、呼吸、活动，甚至出现很多严重的并发症。”
2、高价药带来的希望
5月8日，跨国药企阿斯利康宣布，硫酸氢司美替尼胶囊（科赛优）在中国正式获批用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的1型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。该药品也成为我国首个，也是唯一一个获批用于治疗罕见的进行性遗传疾病的药物。
阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清透露，预计今年司美替尼会在中国商业上市，该药品的定价仍在审批中，目前还不便透露。
据了解，该药品在国内上市前，NF1患者多通过代购等方式从国外进口该药品，一年的用药成本为130万到140万元。
“患者是需要终身用药的，因为基因突变是伴随终身的。” 刘悄吟说。
由于带着满满去各大医院复查，邹杨已经花了不少钱。
尽管未来很长一段时间内国内仅有这一款药品，且可能价格高昂，但邹杨和很多患者的家属仍然非常开心。“有了药，我们也有了希望。”
目前，国内药企复星医药在研新药FCN-159也于今年4月被国家药品监督管理局药品评审中心认定为突破性治疗品种，可用于治疗NF1。但该药品仍处于二期临床阶段，何时上市仍未知。
“罕见病患者的数量少，招募患者对任何临床试验来说都是挑战，这加大了罕见病临床试验的难度和复杂性。随着更多此类罕见病治疗产品进入市场，该类药品的价格或会降低 。”国内某创新药企相关负责人表示。
“司美替尼进入国内，我们在高兴的同时，也会有一点担忧。” 刘悄吟说，“虽然药品在国内上市了，但如果药价太高，很多家庭仍负担不起，可能心里会更难受。所以，我们也会尽力呼吁这个病种尽快进入罕见病目录。”
3、如何让希望“落地生根”
《第一批罕见病目录》（以下简称目录）共纳入121种疾病，对应有103款药品上市，覆盖47种疾病。目前，NF1还未被纳入目录。
南京医科大学医政学院讲师、中国药科大学国家药物政策与医药产业经济研究中心青年研究员杨帆表示，我国目前是按照目录来管理罕见病的。如果疾病纳入到罕见病目录中，那么对应药品在获得优先审评审批、减免临床试验、市场独占期、减免税收等政策支持方面都将更有依据。
在我国，NF1的认知度较低，国内仍缺乏此类疾病的流行病学数据。
NF1为何没进目录？
“2018年卫健委公布的罕见病目录纳入条件包括：国际国内有证据表明发病率或患病率较低；对患者和家庭危害较大；有明确的诊断方法；有治疗或干预手段、经济可负担，或尚无有效治疗及干预手段、但已纳入国家科研专项。“杨帆说，专家除了考虑这几个基本条件外，还会结合我国国情等具体情况判断哪些病能够纳入目录。第一批罕见病目录是在2018年公布的，当时NF1应该不符合纳入目录的条件。
在美国、日本、法国、澳大利亚、韩国等多个国家，NF1已被纳入罕见病保障范畴。在我国，今年2月，由中国罕见病联盟、神经纤维瘤病多学科协作组制定的《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科协作指南》正式发布，这也意味着NF1有了诊疗规范标准，能被更多的医生掌握。
先进入目录，才有可能进入医保。在2020年的全国两会期间，《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的建议》提案中建议，第一批罕见病目录中121种罕见病的相关药物，应逐步纳入医疗保障，进入国家基本医保用药目录，或在政策允许的情况下，进入省级统筹范畴。另外，建立罕见病专项救助项目、统筹安排慈善基金、引导商业保险进入罕见病支付机制以及罕见病患者要力所能及地支付医疗费用。
一位研究罕见病保障的政策专家坦言，罕见病药物价格较高，国家还是要综合考虑医保基金的公平性，保障医保基金尽可能惠及更广泛的参保群体。
“我们目前也在积极支持专家和头部医院打造NF1的诊疗中心。在支付性方面，我们也是本着希望惠及更多患者的初心，陆续推出一些可能的价格优惠和资助等计划，希望能够进一步帮助他们降低疾病带来的经济负担。我们也希望能助力将罕见病纳入国家医保体系以外的惠民保障中，给罕见病患者提供更多的保障福利。” 胡轶清表示。
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