贝瑞基因在三代测序领域的商业化落地有了新进展。
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9月8日，贝瑞基因地中海贫血基因检测试剂盒（单分子测序法）的临床试验正式启动。作为医疗器械注册中的重要环节，此次临床试验旨在验证试剂盒性能，同时距离拿证迈出了关键一步。一旦试剂盒成功拿证实现商业化落地，贝瑞基因以“设备+试剂”发力产业链上游的核心战略，将得以强力推进。
三代地贫一次到位检测精准，打造商业转化样本
作为贝瑞基因三代测序技术的第一款落地产品，选择地中海贫血（简称“地贫”）作为切入点，是经过深思熟虑的。
地中海贫血是一类由珠蛋白基因缺陷引起遗传性溶血性贫血的疾病，全球约有5%的人口是地贫携带者，每年约有6万名地贫患儿出生。由于目前尚无有效治疗中间型或重型地贫的方法，因此做好出生缺陷一、二级预防，具有重要的临床意义。
然而传统的PCR地贫基因检测方法，只能检测出23种常见的α型和β型地贫，存在着约5-10%的血液学筛查阳性，基因检测为阴性的疑似罕见地贫携带者，往往需要结合多种传统检测方法进行综合判读。随着Sanger测序以及NGS的应用，增加部分点突变的检测，但在地贫基因结构变异的检测上仍有很大局限性。
因此近年来，具有长读长、单分子分辨率、检测速度快等优点的第三代测序技术，在地贫检测中的应用逐步展开。贝瑞基因地贫基因检测试剂盒基于三代测序，可用于检测地贫相关基因突变，临床应用于地贫基因携带者筛查和辅助诊断。检测仅需1微升全血样本，无需DNA提取和打断，准确度大于99.9%。
目前，贝瑞基因在三代地贫检测领域已发表多篇学术论文，并成功实施地中海贫血基因图谱（TiGA）计划，已累计对超过十万例样本进行了检测，揭示了大量新发现的大片段缺失与结构变异，证明该技术能够一次到位，精准检出传统方法无法检测的地贫基因变异。
值得一提的是，贝瑞基因不断拓展三代测序的临床应用场景，相继推出三代CAH（先天性肾上腺皮质增生症）和三代SMA（脊髓性肌萎缩症）产品。随着此次临床试验正式开启，一旦成功拿证，贝瑞基因三代测序的商业转化将以此为模板，不断丰富生育健康临床产品矩阵。
转型产业链上游，发力设备+试剂构建护城河
自2021年起，贝瑞基因制定了向产业链上游进发的战略。目前公司以实现“中、高通量二代基因测序、三代基因测序仪硬件平台全覆盖，同时带动遗传、肿瘤、微生物领域的相关试剂销售，提高NIPT Plus、CNV-seq、WES等新品转化率”为发展方向。
贝瑞基因2022年半年报关于公司主营业务的描述中，基因检测相关的设备、试剂销售已被提升到重要位置。再从数据上看，该报告期内，公司试剂销售实现营业收入2.42亿元，较去年同期增加 19.73%。同时，设备销售也实现营业收入5038.94万元。
“剃须刀+刀片”模式不仅能带来稳定的营收，跻身产业链上游也将极大提升竞争力和议价能力。于是贝瑞基因在“设备+试剂”方面双管齐下，步步为营。测序仪领域，经过多年探索，贝瑞基因整合国际优质资源，走出了一条从合作研发到自主可控的国产化道路。目前，公司以NextSeq CN500（二代基因测序平台）、Sequel II CNDx（三代基因测序平台）、NovaSeq 6000Dx-CN-BG（超高通量二代基因测序平台），以及基于第三代测序技术的桌面测序仪的“3+1”布局深化测序平台国产化进程。
试剂方面，除三代地贫检测试剂盒迎来关键进展，公司“同时检测先天性肾上腺皮质增生症（CAH）相关9个基因多种突变的引物组和试剂盒”、“用于检测 SMA中多种突变的引物组、试剂盒、方法和系统”也双双取得发明专利证书。
相信随着技术创新以及核心战略目标的不断实现，贝瑞基因也将构建更为丰富的全生命周期健康管理产品矩阵，从“治已病”到“治未病”，为守护大众健康贡献力量。
