2月的最后一天是国际罕见病日。作为罕见病之一，多发性硬化是一种复发性、致残性的中枢神经系统自身免疫性疾病。最新调查显示，患者首次发病到就诊的平均时间超过一年，从就诊到确诊的平均时间超过两年。
这是在国际罕见病日前夕，中国罕见病联盟、中国医疗保健国际交流促进会等联合发布《中国多发性硬化患者健康洞察蓝皮书暨2021版中国多发性硬化患者生存质量报告》中披露的内容。
当前，有能力诊断罕见病的医生往往同样“罕见”。以多发性硬化为例，其确诊过程较为复杂。调研发现，有超过96%的患者在疾病确诊时没有听说过多发性硬化，从首次发病到就诊平均要超过1年，首次就诊到确诊的平均时间超过2年。
中国罕见病联盟理事长李林康表示，中国罕见病联盟成立两年多来，发挥社会团体的桥梁和纽带作用，通过全国罕见病诊疗协作网，对临床医生开展线上线下培训，提升罕见病诊疗能力。
“临床上，仍有很多患者由于对疾病认识不足、经济能力有限等原因，在缓解期中断治疗。”北京协和医院神经科主任医师徐雁介绍。此次调研显示，大量患者在缓解期没有进行治疗，除复发住院患者外，定期随诊的患者不足一半，这都为疾病的复发与致残埋下隐患。
诊疗的进一步规范，需要医生和患者的共同努力。北京协和医院神经病学系主任崔丽英认为，多发性硬化易复发。如果患者能够早期诊断、早期治疗，并在疾病的缓解期进行规范化的疾病修正治疗，将降低致残的发生率，给患者带来更好的预后。
目前，已有两款治疗多发性硬化的创新药被纳入国家医保目录。尽管如此，疾病给患者带来的负担仍然较为沉重。调查显示，在住院费用之外，有44.7%的患者每月平均花费的其他医疗费用超过9000元。
徐雁等专家呼吁，希望有更多企业参与罕见病的药物研发，为罕见病患者提供更多选择；进一步通过医保谈判等方式，提升药品的可及性。
