中新网上海12月31日电 (陈静 沈艳)染色体病和单基因病都是造成中国出生缺陷的重要原因之一。复旦大学附属妇产科医院31日披露，该院专家通过一体化PGT平台技术，同时阻断染色体平衡易位和单基因疾病，第三代试管婴儿“一一”(化名)顺利出生。
复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑31日接受采访时表示，这意味着，上海专家在遗传病生殖阻断领域取得突破性进展。他希望新技术今后能造福更多的遗传病患者，推动辅助生殖技术的进步，进一步降低出生缺陷提高人群的生殖健康水平。
据了解，目前，业内普遍使用的胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术存在一定的不足：不同的指征，需要用不同的检测技术平台；即便是同一指征，不同的病种可能也要用不同的技术平台，操作相对复杂，且要经过多次不同的检测，耗时长，缺乏适用于不同指征和病种的、统一的通用型PGT技术平台。
复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心副院长孙晓溪教授对记者形象地解释：“一体化PGT技术平台有点像生殖遗传检测界的‘一网通办’，就是整合不同技术方法的优势，建立简便高效的通用型检测平台，为更多有需要的家庭带去健康新生命的希望，加强出生缺陷综合防治，助力优生优育。”
“一一”的妈妈董女士在25岁前后遭遇了两次早孕期自然流产和一次生化妊娠。经检查后发现，原来是董女士染色体出了问题——染色体平衡易位。据介绍，平衡性染色体异常是导致女性复发性流产和不孕不育的重要因素，其中染色体平衡易位最为常见。董女士夫妇还同时携带了相关基因的致病突变，孩子可能会出现内耳和甲状腺异常。医院方面介绍，董女士一旦怀孕，宝宝将有25%概率成为患者，50%为携带者。董女士夫妇来到复旦大学附属妇产科医院就诊，希望通过PGT技术生育一个健康的孩子。
据介绍，董女士通过促排卵，配成了九枚胚胎，经过一体化PGT技术平台的检测，其中一枚胚胎既不携带染色体平衡易位，又不携带相关基因致病突变。胚胎移植进董女士的子宫后，顺利的生长发育，长成健康的“一一”呱呱坠地。4.1公斤的宝宝“一一”新生儿评分10分，母子健康。
关键词： 胚胎;遗传学;医疗技
